다운증후군 수명 원인 증상 알아보기

현대 사회에서는 의학기술의 발달로 인하여 과거보다 더 많은 질병 및 장애를 극복할 수 있게 되었습니다. 하지만 여전히 우리 주위에는 수많은 희귀 질환 환자들이 존재하며 이로 인해 고통받는 사람들이 많습니다.

그리고 이러한 질환들은 일반인들에게는 생소한 경우가 많아 해당 질환에 대한 정보 부족으로 적절한 치료시기를 놓치는 경우도 발생하곤 합니다.

현재 국내에서도 발병률이 증가하고 있는 유전성 대사장애로서 특정 효소 결핍으로 인한 정신 지체 증상 또는 신체 기형을 특징으로 하는 선천성 염색체 이상 질환인 다운 증후군에 대하여 알아보고자 합니다.

다운증후군 수명, 원인, 증상 등 자세히 알아보겠습니다.

다운증후군 수명 원인 증상

다운증후군이란?

다운 증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많아서 나타나는 상염색체 삼체성(trisomy) 질환으로, 보통 부모에게서 각각 1개씩 받아 총 2개여야 하는데 그렇지 못한 경우 생깁니다.

 

출생아 800명당 1명꼴로 발생하는데 산모의 나이가 많을수록 위험하다고 알려져 있는데 35세 이상 고령 산모라면 더욱 주의해야 됩니다.

주요 증상으로는 얼굴 모양이 둥글고 눈꼬리가 처져 있으며 코가 낮고 인중이 짧으며 미간이 넓고 납작한 편입니다. 또 머리가 작고 목이 굵으며 손가락이 짧고 발가락이 길다. 지능 저하 현상이 나타나는데 평균 IQ는 50~70 정도이고 언어발달 지연 증세를 보인다.

이외에도 심장병, 신장병, 백내장, 뇌수종, 간질 발작 등의 합병증이 나타날 수 있다. 다행히 조기 발견 시 완치될 확률이 높습니다.

물론 건강한 아이를 출산한다면 더할 나위 없이 좋겠지만 만약 그러지 못했다면 자책보다는 현실을 직시하고 빠르게 대처하는 자세가 필요한데, 우선 정확한 진단을 받아야 합니다. 그래야 향후 치료 계획을 세울 수 있기 때문입니다. 이때 가족력 확인은 필수로 만일 엄마나 아빠 쪽에 비슷한 증세가 있다면 자녀에게도 나타날 확률이 높기 때문입니다.

다음으로는 산전 검사를 통해 태아의 상태를 체크해야 한다. 임신 초기 초음파 검사를 통해 목덜미 투명대 측정(NT) 검사를 실시하는데 정상 범위는 3mm 미만입니다.

 

이외에도 양수 검사, 융모막 검사, 제대혈 검사 등 다양한 검사법이 있으니 담당 의사와 상의하여 결정하면 됩니다. 참고로 모든 검사는 반드시 전문의로부터 진행돼야 하며 임상 경험이 풍부한 의료진인지 꼼꼼히 따져봐야 합니다.

다운증후군 원인?

산모의 흡연, 음주로 인해 발생할 수도 있고 부모의 나이가 많으면 많을수록 더 많이 발생한다고 알려져 있습니다.

모자이크형 다운증후군이라고 하여 일부는 정상이고 일부에만 다운증후군 세포가 혼합된 경우도 있습니다. 정상 세포가 훨씬 많다면 증상이 거의 없지만, 대부분은 기본적인 증상은 다 나타난다고 볼 수 있겠습니다.

 

다만 가족의 유전력과는 상관이 없어서 대를 타고 전달되지는 않습니다. 다운증후군 환자라도 생식 활동에는 문제가 없으며 생식세포는 교정 능력이 있기 때문에 크게 걱정하지 않아도 됩니다.

다운증후군 수명 원인 증상

다운증후군 증상?

태어난 아이의 외형을 보고도 알 수 있습니다. 정상적인 아이보다 조금 더 둥글고 눈은 가늘며 양 눈 사이가 멉니다. 얼굴이 비교적 납작하며 눈 끄트머리가 다소 위로 올라간 모습을 보입니다. 손에는 뚜렷한 가로 손금이 나타납니다. 세포의 이상이 있기 때문에 다른 장기에도 영향을 끼쳤을 수 있습니다.

 

대표적으로 선천적인 심장질환이나 갑상샘 질환이 있을 수 있습니다. 식도가 과도하게 좁은 경우 음식물을 넘기는 과정에서 구토를 자주 할 수도 있고, 손가락에 이상이 있을 수 있습니다.

다운증후군 수명은?

1960년에는 다운증후군의 평균 수명이 10세 전후였던 것을 생각하면, 최근 60년간 다운증후군의 수명은 비약적으로 늘어났다고 말할 수 있습니다.

다운증후군 수명은 평균 60세로 보고 있지만, 지금은 의료 환경이 좋아지고 충분한 교육과 치료를 받을 수 있게 되면서 수명은 나날이 더 늘어갈 예정이라고 합니다. 이는 출생시기에 적절한 치료가 이루어지게 된 것뿐만 아니라 다운증에 대한 사회적 차별이 줄어 생활 수준이 향상된 것에 기인하고 있다고 합니다.

그럼에도 WHO가 발표한 2020년판의 세계보건통계(World Health Statistics)에 따르면 세계의 평균수명은 72.0세이며, 다운증의 평균수명은 세계의 평균수명보다 12년 정도 짧습니다.

 

연령층 별 사망 원인

다운증이 있는 사람들의 수명에 얼마나 합병증의 영향이 있는지 알아보겠습니다.

 

• 0~1세
  약 70%가 선천성 기형으로 사망합니다. 붙어 많은 것이 폐렴으로 약 20%를 차지하고 있습니다. 그런 다음 다른 감염이나 심장 질환으로 사망합니다.
• 1~4세
  선천성 기형으로 사망하는 비율은 줄어들지만, 대체 사망 원인으로 등장하는 것이 백혈병입니다. 사망 원인의 약 10%를 차지하게 됩니다.
• 5~19세
  선천성 기형으로 사망하는 비율이 훨씬 감소하고 대신 백혈병이 사망 원인의 30%를 차지하게 됩니다.
• 20세 이후
  뇌혈관질환으로 사망하는 것이 약 절반을 차지하게 됩니다.

 

다운증의 최고 연령은?

2019년 영국 로빈 스미스는 영국 다운증 환자의 최고령인 78세 생일을 맞이했습니다. 1941년에 태어난 당시는, 12세까지밖에 살 수 없다고 말해지고 있었다고 합니다. 당시는 다운증의 사람들의 매우 평균 수명은 짧아, 성인을 맞이할 수 없다고 되었습니다.

 

스미스는 장수의 비결을 가능한 액티브하게 보내는 것이라고 말했습니다.

다운증후군 지능?

IQ가 50~60이 평균이기 때문에 다소 고차원적인 일을 수행해야 하는 직업은 어렵지만, 간단한 아르바이트를 하거나 모델, 골퍼, 영화배우 등 다양한 직군에서 일하는 환자도 늘어나고 있습니다. 충분한 교육과 치료만 잘 되어 있다면 충분히 자립적으로 일을 해낼 수 있습니다.

 

다운증후군은 완치가 불가능한 병일까?

다운증후군은 몇천 개의 유전자가 모여진 염색체가 한 개 더 있는 염색체 질환으로 근본적인 치료는 어렵다고 볼 수 있습니다. 그러나 최근에는 하나 더 생긴 염색체를 없애기 보다도 부족한 물질을 약물로 채워주는 연구가 이뤄지고 있습니다.

 

물론 연구자 중에서도 염색체를 없애기 위해 연구를 거듭하는 경우도 있지만, 완치를 위해서는 시간이 더 필요할 것으로 보인다고 합니다.

출산 전 다운증후군을 확인할 수 있다?

초음파 진단으로 다운증후군을 앓고 있는 아이인지 검사할 수 있습니다. 초음파로 코뼈를 관찰하면 되는데 일반적인 태아의 코뼈 발육 부전이 발생할 가능성은 1.2%밖에 되지 않아서 코뼈 발육에 이상이 있으면 다운증후군으로 볼 수 있습니다.

또한 임신 10주 정도에 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출할 수 있는데, NIPT 검사를 통해 태아의 염색체 숫자를 예측할 수 있다고 합니다.

산전 검사로는 임신 12주쯤 태반을 채집해 세포를 키워 분석하는 융모막 검사, 16주쯤 양수에서 배양하는 양수검사, 20주 이후 아기와 연결된 탯줄 혈관에 바늘을 넣고 채혈해 태아의 세포를 분석하는 제대혈 검사를 받아볼 수도 있습니다.

취약한 질병이 있다면?

시각장애나 청각장애, 호르몬 장애가 있을 가능성이 높습니다. 또한 면역력이 낮아 감염에 취약하기 때문에 감염병에 한 번 걸리면 중증도로 심각해질 가능성이 매우 높습니다. 게다가 심장 질환 문제가 가장 크기 때문에 다운증후군 수명에 많은 영향이 있어 미리미리 사전에 검사하는 것이 좋습니다.

다운증후군은 완치가 되기 어려운 병이기 때문에 질환에 대한 이해와 배려가 무엇보다 중요합니다. 다만, 다운증후군 환자들은 일반인보다 시간이 조금 더 많이 필요할 뿐, 자립적인 생활이 불가능한 병은 아닙니다. 정서적, 사회적인 부분을 치료와 교육 그리고 꾸준한 훈련을 통해 충분히 극복할 수 있습니다.

 

다운증후군 수명도 이전보다 많이 늘어났기 때문에 우리 사회에서 함께 할 일원으로서 받아들이기 위해서는 증상에 대한 편견을 벗어던지고 받아들이고 이해하는 모습도 필요하겠습니다.

나이가 어릴수록 뇌가 발달하는 시기에 맞춰 능력을 키워줄 수 있기 때문에 꾸준한 관리와 재활 프로그램을 통해 아이들이 자립할 수 있는 환경을 만들어주는 것이 중요하다는 것을  잊지 말아 주시기를 바랍니다.

지금까지 다운증후군 수명, 증상, 원인에 대해 알아보았습니다.

 

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